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Jan 02, 2024

낭포성 섬유증: 호흡기 증상의 관리 및 모니터링

작성자: Michael Dooney 및 Nicola Shaw Shutterstock.com 이 기사를 읽은 후

에 의해마이클 두니&니콜라 쇼

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낭포성 섬유증(CF)은 영국에서 약 10,900명, 출생 2,500명 중 1명에게 영향을 미치는 유전성 만성 다기관 질환입니다. CF는 생명을 제한합니다. CF를 갖고 태어난 사람들의 평균 예상 생존 기간은 53.3년입니다.[1]​. CFTR(CF 막횡단 전도도 조절기) 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. CFTR 단백질을 통해 세포 안팎으로 염화물 이온이 이동하는 것은 자유롭게 흐르는 점액을 생성하는 데 필요한 물의 이동을 조절하며, 이는 기도 및 소화 시스템과 같은 기관 및 조직에 보호 코팅을 제공합니다(그림 1 참조). ​[2,3]​. 탈수와 그에 따른 기도 표면의 점성 점액은 점액 축적, 기도 폐쇄, 감염 및 염증을 초래하여 폐 기능 상실, 입원, 삶의 질 저하 및 사망률 감소로 이어질 수 있습니다.[4–6]​ 이 질병의 다른 징후로는 췌장 부전, CF 관련 당뇨병, 소화 기능 장애, 간부전, 만성 동폐 감염, 뼈 질환, 성장 결함, 남성 불임 및 여성 난임이 있습니다.[7,8]​.

제약 저널

CFTR 기능 장애의 증상을 관리하기 위한 치료가 필요하지만 요법은 복잡하고 시간이 많이 걸리며 평생 지속됩니다.[9,10]​. 또한, 흉부 물리치료, 운동, 기도 청소, 고칼로리 식이 요법과 같은 비약리적 치료가 매일 필요할 수 있습니다.[11]​.

이 기사는 호흡기 증상의 약리학적 관리에 대한 개요를 제공하며, CF 환자가 약물 치료로 최대 이익을 얻을 수 있도록 지원해야 한다는 점을 강조합니다.

지난 10년 동안 CFTR 조절제(예: ivacaftor, ivacaftor + lumacaftor, ivacaftor + tezacaftor 및 elexacaftor + ivacaftor + tezacaftor)로 알려진 돌연변이 특정 치료법의 개발은 CF 치료에 획기적인 발전을 가져왔습니다. 이 종류의 약물은 CFTR 기능 장애의 기본 결함을 교정하여 상피를 통한 나트륨 및 염화물 수송을 개선합니다.​[12,13]​. CFTR 조절제는 상당수의 CF 환자의 폐 기능, 영양 상태 및 질병 안정화를 개선하는 것으로 나타났습니다.[14,15]​

CFTR 조절물질은 약물유전체학 치료법이며 이를 올바르게 사용하려면 안전성과 효능을 보장하기 위해 유전형 분석과 게놈 테스트 해석이 필요합니다. 따라서 치료를 시작하기 전에 CF 변이를 일으키는 흔한 DNA 패널을 아직 확보할 수 없는 경우 확보해야 합니다. CFTR 조절제는 CFTR 유전자의 특정 변종에 대해 허가를 받고 자금을 지원받았기 때문에 이는 매우 중요합니다.[16,17]​ 치료 자격이 있는 경우, 치료를 고려하는 이유에 대해 CF 환자 및 그 가족과 논의해야 합니다. 최적의 약물 복용 방법, 발생할 수 있는 부작용 및 필요한 모니터링과 함께 치료 기대치도 논의하고 서면 정보로 뒷받침해야 합니다. CF 환자와 그 가족이 불확실성에 대해 논의하거나 질문할 수 있는 기회도 장려되어야 합니다.[17]​.

보완요법과 대체요법을 포함한 자세한 병력을 치료 시작 전에 수집하고 약물 간 상호작용을 확인해야 합니다. CFTR 조절제는 CYP3A 시스템을 통해 대사되며 이 시스템의 억제제 또는 유도제는 각각 약물의 혈장 수준을 증가시키거나 감소시킬 수 있으며 용량 조정이 필요할 수 있습니다[18]​. 중증 간질환 환자의 경우에도 용량 조절이 필요합니다.​[18]​.

CFTR 조절제가 점액 점도를 감소시키고 섬모 박동 빈도 및 점액 섬모 이동을 증가시키는 것으로 나타났기 때문에 일부 환자는 치료 시작 시 '가래 제거'라고도 하는 가래 생성의 증가를 경험합니다.​[19]​. 두통, 위장 증상 및 발진과 같은 일시적인 부작용은 일반적으로 복용량을 줄이거나 치료를 중단하면 해결됩니다.​[17]​. 시판 후 조사에서 불면증, 불안, 정신건강 악화 등 예상치 못한 부작용이 보고된 바 있다[20,21]​. 환자가 계속 치료를 받으려면 환자 개개인에 따른 세심한 관리가 필요합니다​[21]​.